Consultation d'Oncogénétique

Spécialités Transversales

Définition

« onco » signifie « cancer », et « génétique » en lien avec l’hérédité (et les gènes).

Objectifs

Elle sert à déterminer si les cancers qui se répètent dans une même famille sont dus au hasard ou à un risque génétique.

Elle permet de réaliser un dépistage précoce, et de proposer un suivi et un accompagnement personnalisé.

Comment ?

La première consultation d'oncogénétique s'adresse préférentiellement à un(e) patient(e) ayant développé un cancer et présentant des signes cliniques évocateurs d'une prédisposition génétique car il s'agit en effet de la personne qui présente la plus forte probabilité d'être porteuse de l'altération génétique constitutionnelle en cause. On parle alors de cas index.

La première consultation d'oncogénétique consiste :

A recueillir les informations médicales
A reconstituer son histoire personnelle et familiale
A construire l'arbre généalogique de la famille.

Au regard de l'ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit.

Ce test consiste en une simple prise de sang après consentement écrit du (de la) patient(e)

Annonce des résultats

Cette consultation est réalisée par le médecin oncogénéticien. Les informations restent confidentielles.

Cas numéro 1 : il y a une mutation retrouvée

Si une altération génétique est identifiée, elle est responsable d'une augmentation du risque de développer un cancer.

La personne désignée comme « cas index » bénéficiera d’un suivi médical adapté, et psychologique si nécessaire.

Dans ce cas, un test génétique peut être proposée aux autres membres de la famille (apparentés) afin de déterminer s'ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique.

Par ailleurs le (la) patient(e) a l’obligation légale (décret 2013-527 du 20/06/2013) d’informer les membres de sa famille:

du diagnostic de prédisposition génétique,
du risque d'être porteur de la mutation,
de la possibilité de connaître son statut avec un test génétique prescrit par un généticien.

L'analyse par prise de sang est alors plus simple et plus rapide puisqu'elle cible spécifiquement la mutation mise en évidence chez le cas index.

Cas numéro 2 : il n’y a pas de mutation retrouvée.

À l’inverse, si aucune altération génétique n'est identifiée, le diagnostic de prédisposition génétique peut ne pas totalement être exclu.

Car il se peut:

que la mutation en cause n'ait pu être détectée par les techniques actuelles de génétique constitutionnelle
que la mutation ne soit pas encore connue ou répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer.

Dans de telles situations, deux possibilités :

soit le risque potentiel de cancer évalué à la première consultation d’oncogénétique est faible, le bilan est alors rassurant.
soit les antécédents personnels et familiaux sont nombreux, une surveillance adaptée pourra alors être conseillée et une nouvelle recherche engagée chez un autre membre de la famille.

Equipe médicale

Dépistage des mutations génétiques, service d’onco-génétique

Dr Laurence VENAT, Praticien Hospitalier

Dr Clémentine PEYRAMAURE, Praticien Hospitalier

PRENDRE UN RENDEZ-VOUS AU SECRETARIAT D’ONCOGENETIQUE

Tél. 05 55 05 60 84 (du lundi au vendredi de 9h à 12h)

Fax 05 55 05 63 98

secretariat.oncogenetique@chu-limoges.fr

Des chiffres...

Environ 3 mois: Délai entre 1ère prise de contact et 1er rendez-vous : environ 3 mois. Il existe cependant des procédures accélérées pour certains cas. Vous pouvez venir accompagné(e) de la personne de votre choix si vous le souhaitez.
45 minutes: Durée moyenne de la 1ère consultation, pour aborder tous les aspects de l’oncogénétique et approfondir les informations médicales liées à votre cas et à votre famille: durée moyenne
5 mois minimum après les prélèvements pour obtenir les premiers résultats
30 min pour la consultation d’annonce de résultats et leurs conséquences